Was ist Tuberöse Sklerose (TSC)?
Die Tuberöse Sklerose TSC ist eine seltene genetisch bedingte Erkrankung, bei der Fehlbildungen und Tumore in nahezu allen Organsystemen auftreten.
Der Name leitet sich vom lateinischen Wort tuber ab (Höcker, Beule) und vom griechischen Wort skleros (hart). Da diese meist gutartigen Tumore in allen Organen auftreten können und verschiedene Beschwerden hervorrufen können, ist mittlerweile die Bezeichnung „Tuberöse Sklerose Komplex“ beziehungsweise die Abkürzung TSC (Tuberous Sclerosis Complex) verbreitet.
TSC ist eine seltene Erkrankung und man gehtderzeit davon aus, dass die Zahl der an TSC Erkrankten bezogen auf die Bevölkerung 1:10.000 beträgt, in Österreich sind das ca. 1.000 Menschen. Es ist allerdings schwierig, die Häufigkeit von TSC genau zu bestimmen, weil die einzelnen Symptome zu unterschiedlichen Zeitpunkten auftreten können und die Erkrankung häufig nicht unmittelbar nach der Geburt diagnostiziert wird.
Die Ursache der Erkrankung
sind Veränderungen im Erbgut an zwei verschiedenen Genen.
Diese Gene enthalten Baupläne für zwei Eiweißstoffe (Proteine), die gemeinsam einen hemmenden Einfluss auf ein Regulator- Protein namens „mTor“ ausüben. Durch das Ausbleiben des hemmenden Einflusses kommt es in den betreffenden Körperzellen zu übermäßigen Zellteilungen, wodurch gutartige tumorartige Gewebe- Fehlbildungen (Hamartome) entstehen. Hamartome sind überwiegend gutartig und dringen nicht in das umgebende Gewebe ein und bilden keine Metastasen.
Diagnose
Die Tuberöse Sklerose wird anhand typischer Merkmale diagnostiziert, die sich bei körperlichen und bildgebenden Untersuchungen zeigen.
Mutationen des Erbmaterials können durch genetische Tests nachgewiesen werden. Da die Veränderungen und Symptome mehrere Organe in ganz unterschiedlichem Ausmaß und in verschiedenen Lebensaltern auftreten können, ist die Diagnose einer Tuberösen Sklerose mit höherem Aufwand und der Zusammenarbeit mehrerer Facharztgruppen verbunden. Zumeist beginnt die Erkrankung im frühen Kindesalter. Häufige Symptome sind dann Krampfanfälle sowie verzögerte Entwicklung.
Behandlung der Tuberösen Sklerose
Geheilt werden kann die Tuberöse Sklerose noch nicht und die Behandlung erfolgt symptomatisch und richtet sich individuell nach den spezifischen Ausprägungen der Krankheit.
Dabei reicht das therapeutische Spektrum von der Gabe von Antiepileptika bei TSC- assoziierten Epilepsien, der Embolisation bei AML der Niere über die Verordnung ketogener Diäten bis hin zur chirurgischen Entfernung von Tumoren in Gehirn, Nieren oder Lungen. Die bei TSC- Patienten typischerweise beobachteten Hautläsionen werden häufig mit Laserbestrahlung behandelt. Seit 2011 gibt es auch eine zielgerichtete medikamentöse Behandlungsoption mit Everolimus. Die Identifizierung der ursprünglichen Störung des mTor–Signalwegs eröffnet dabei neue Ansatzpunkte zur Schließung einer therapeutischen Lücke.