Tuberöse Sklerose Österreich

Organbeteiligung

Augen

Tumore auf der Netzhaut können dann eine Beeinträchtigung der Sehkraft hervorrufen, wenn sie den Punkt des schärfsten Sehens betreffen. 


Gehirn

Das Gehirn ist bei der Erkrankung häufig betroffen, so entwickeln 65% der TSC- Patienten eine Epilepsie, die leider oft nur schwer medikamentös einstellbar ist. Die Ausprägung der Erkrankung ist sehr unterschiedlich. Etwa die Hälfte der Betroffenen hat geistige Defizite nahezu aller Schweregrade. Zwei Drittel aus diesem Personenkreis können nicht sprechen, ein Fünftel ist auf ständige Pflege und Beaufsichtigung angewiesen. Daneben gibt es sehr wohl auch Patienten, die ein normales Leben führen und eine Regelschule besuchen können.

Verkalkte Gliaknoten im Bereich der Seitenvetrikel (Hirnwasserräume) können sich zu Riesenzellastrozyten entwickeln und im Verlauf ihres Wachstums den Hirnwasserabfluss beeinträchtigen.

Tubera sind Gewebeanteile im Bereich der Hirnrinde. Sie können für die Auslösung epileptischer Krampfanfälle verantwortlich sein. Meist sind die Krampfanfälle trotz medikamentöser Therapie schlecht einstellbar.


Haut

80% der Patienten weisen hypomelanomische (weiße, depigmentierte) Klecken auf, sogenannte „white spots“. Eine besondere Behandlung ist hier nicht erforderlich, allerdings sollte bei starker Sonne auf Cremes mit hohem Lichtschutzfaktor geachtet werden. Ab dem Kleinkindalter treten sogenannte Angiofibrome auf der Haut in den Vordergrund. Diese kleinen, rötlichen Knoten treten bei 85% der Patienten auf und sind zumeist bei Nase, Wangen, Kinn am stärksten verteilt.


Herz

30-67% der TSC- Betroffenen weisen Rhabdomyome am Herzen auf. Diese gutartigen Tumore treten am häufigsten im Kleinkindalter und im Jugenalter auf. Zumeist kommt es zu keiner Beeinträchtigung der Herzfunktion.


Lunge

30% der weiblichen TSC- Betroffenen entwickeln eine Lymphangiomyomatose (LAM). Die LAM beginnt ab einsetztender Pubertät und wird meist ab dem 25. Lebensjahr symptomatisch. Bei der Erkrankung wird gesundes Lungengewebe zerstört, was den Gasaustausch beeinträchtigt. Folgen sind Kurzatmigkeit, Husten, Müdigkeit und Schmerzen im Brustkorb und als Komplikation kann der betroffene Lungenflügel zusammenfallen. Eine Notfallversorgung ist notwendig.


Nieren

80% der TSC- Betroffenen weisen Nierenprobleme auf, die jedoch meist erst im späten Jugend- oder Erwachsenenalter auftreten. Die häufigsten Nierenveränderungen sind Angiomyolipome (AML). Das sind Tumore, die aus Gefäßen, glatten Muskelzellen und Fettgewebe bestehen. Wenn sie größer werden, können sie Nierengewebe verdrängen. Allerdings kann es aufgrund der enthaltenen Blutgefäße zu Blutungen kommen. Der Urin kann dann blutig gefärbt sein. Dann ist die notärztliche Versorgung und die Einweisung in eine Klinik lebenswichtig.


Zähne

Die hier auftretenden Zahnschmelzdefekte sind besonders anfällig für Karies. Sie treten bei 90% der Patienten auf.